Samenvatting

Aangeboren stofwisselingsziekten zijn een heterogene groep van eiwitdefecten die invloed hebben op specifieke metabole routes, waardoor er ontregelingen kunnen ontstaan door tekorten aan energie of bepaalde moleculen, of juist door ophopingen van bepaalde moleculen in het lichaam. Deze ontregelingen kunnen in de perioperatieve fase worden uitgelokt of verergerd. Verder kunnen aangeboren stofwisselingsziekten leiden tot specifieke symptomen of uiterlijke afwijkingen die van belang zijn voor de anesthesie. In dit artikel wordt een beknopt overzicht gegeven van belangrijke metabole routes in het menselijk lichaam en worden verschillende groepen van aangeboren stofwisselingsziekten besproken, evenals algemene en ziektespecifieke aandachtspunten voor de anesthesie.